Регион стал крупнейшим на Урале диагностическим хабом для самых маленьких.
Губернатор Свердловской области Денис Паслер в своих соцсетях подвел первые масштабные итоги работы по расширенному неонатальному скринингу, который централизованно проводится на базе центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».
В 2025 году благодаря этой системе было обследовано рекордное количество новорождённых — более 107 тысяч детей со всего Уральского федерального округа. Из них почти 35 тысяч — малыши непосредственно из Свердловской области.
«Восемь капель, которые решают всё»: как работает система
Процедура максимально проста для ребёнка, но технологически сложна для медиков. У каждого новорождённого в первые дни жизни берут всего 8 капель крови из пяточки. Этот биоматериал позволяет проанализировать риски по 36 редким наследственным заболеваниям (с 2026 года список увеличился до 38 патологий). Ключевая задача — поставить предварительный диагноз до того, как проявятся первые необратимые симптомы.
От анализа к лечению: схема экстренного реагирования
Если в анализах обнаруживается отклонение, система срабатывает мгновенно:
- С семьёй незамедлительно связывается врач-генетик для консультации.
- Для подтверждения диагноза образцы оперативно отправляют в ведущий федеральный Медико-генетический центр имени Бочкова в Москве.
- Уже на 7-18-й день жизни ребёнка врачи получают окончательное заключение и немедленно начинают целевое лечение.
«Забота о здоровье ребёнка — это, в том числе, ранняя диагностика. Она позволяет выявить риски и при необходимости быстро принять меры. Ранняя диагностика — это своевременное лечение, которое предотвращает тяжёлые последствия», — подчеркнул Денис Паслер.
Конкретные результаты: 58 спасённых судеб
Эффективность работы системы — не в тысячах проведённых тестов, а в конкретных спасённых жизнях. В прошлом году 58 малышам из Свердловской области потребовалась и была оказана такая экстренная медпомощь. Благодаря скринингу у них были вовремя выявлены и подтверждены опасные заболевания: нарушения обмена веществ, первичный иммунодефицит и спинальная мышечная атрофия.
Программа, реализуемая в рамках нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства, делает Свердловскую область флагманом в области профилактической педиатрии, обеспечивая тысячам семей Урала шанс на здоровое будущее их детей.
