Наиболее часто выявляемые аномалии в развитии эмбрионов в регионе включают мочевыделительную систему, сердечно-сосудистую систему и центральную нервную систему, пишет 66.ru.
В течение первых девяти месяцев 2023 года в Свердловской области на свет появились пять детей с спинальной мышечной атрофией. За период с января по сентябрь 2023 года в клинико-диагностическом центре "Охрана здоровья матери и ребенка" прошли обследование 34 153 беременные женщины, которым были подсчитаны риски развития редких генетических заболеваний у плода.
Структура выявленных аномалий развития плода за 2022 год выглядит следующим образом:
Мочевыделительная система и надпочечники - 289 случаев (31,2%);
Сердечно-сосудистая система - 283 случая (26,2%);
Центральная нервная система - 130 случаев (12%).
Главный врач областного клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка" Елена Николаева выразила удивление по поводу большого числа аномалий в мочевыделительной системе и надпочечниках и поставила вопрос о возможных причинах этого явления.
В течение первых девяти месяцев текущего года в регионе провели расширенный неонатальный скрининг для 30 005 новорожденных, что позволило выявить редкие генетические заболевания у 22 младенцев.
Эти заболевания включают наследственные нарушения обмена аминокислот, органических кислот и жирных кислот у 13 человек, первичные иммунодефициты у 4 человек и спинальную мышечную атрофию у 5 человек.
Елена Николаева отметила, что женщины часто решают прервать беременность, когда узнают, что у плода есть редкое генетическое заболевание, такие как спинальная мышечная атрофия или синдром Дауна.
Однако, стоит отметить, что отказов от детей с синдромом Дауна не было за последние пять лет, в то время как при обнаружении редкого генетического заболевания, около 80% женщин принимают решение о прерывании беременности.
