Неинвазивный пренательный тест – это вид генетического исследования, с помощью которого можно установить риск хромосомных нарушений у будущего ребенка. Для анализа не надо брать ткани плаценты или плода, как в случае инвазивных процедур, не проводится никаких вмешательств в организм, поэтому тестирование называется неинвазивным.

НИПТ проводят на сроке от 10 полных акушерских недель. Для тестирования берут у беременной венозную кровь, из которой выделяют фрагменты ДНК плода. Затем определенные ДНК-участки исследуются на аномалии и отклонения от нормотипа.

Отличие неинвазивного теста от скрининга в консультации

В России неинвазивное пренатальное тестирование не оплачивается в рамках обязательного медицинского страхования (ОМС). По ОМС беременные проходят комбинированный вид скрининга – ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. Но такие исследования дают лишь приблизительные данные о возможности хромосомных нарушений, рассчитывая риск возникновения заболевания с точностью всего лишь 70-80%.

Неинвазивное тестирование в отличие от них дает более точные результаты – до 99%. При этом следует помнить, что НИПТ является скрининговым методом, а не диагностикой. По этой причине неинвазивный тест не заменяет полностью комбинированный скрининг, а дополняет его.

Что можно узнать с помощью анализа НИПТ

Неинвазивный тест выявляет какие-либо отклонения от нормы хромосомного набора ребенка. Всего у человека 22 пары хромосом и две половые хромосомы – ХY у мальчиков и ХХ у девочек. При нарушениях могут появляться лишние Х или Y или копии в хромосомах, когда вместо пары образуются три. Также возможны отсутствие целой хромосомы или ее части.

В процессе НИПТ исследуются определенные участки генетического материала. С его помощью можно выявить лишние копии в следующих парах хромосом:

• Третья хромосома в 21-й паре – синдром Дауна;
• Дополнительная копия в 18-й паре – синдром Эдвардса;
• Третья хромосома в 13-й паре – синдром Патау.

Неинвазивный анализ также определяет нарушения в половых хромосомах:

• Дополнительные Х-хромосомы у мальчиков – синдром Клайнфельтера;
• Дефект Х-хромосомы или ее отсутствие у девочек – синдром Шерешевского-Тернера;
• Дефект части какой-либо хромосомы. К таким нарушениям относятся, например, синдром Ангельмана или синдром кошачьего крика.

Расширенный неинвазивный пренатальный тест помимо хромосомных аномалий выявляет до 100 моногенных заболеваний, среди них муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость и многое другое. Такие страшные заболевания стандартная медицина может диагностировать лишь у родившегося ребенка, в то время как НИПТ позволяет это сделать с 10 недель беременности.

Вместе с определением риска патологий НИПТ позволяет узнать пол будущего ребенка. Его определяют по наличию или отсутствию Y-хромосомы в ДНК плода. Если она присутствует, то ребенок будет мужского пола.

Противопоказания НИПТ

НИПТ рекомендуется проходить всем беременным женщинам, желающим знать о развитии плода. Особенно необходимо проведение теста тем, кто входит в группу риска по возрасту, сомнительным результатам других обследований или по наследственной предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Есть некоторые ограничения, при которых возможен недостоверный результат НИПТ. К таким противопоказаниям к неинвазивному тесту относятся:

• Многоплодная беременность. НИПТ допустим при ожидании двойни, но если плодов больше, то увеличивается возможность ошибки.
• Проведенные трансплантации органов, костного мозга или стволовых клеток. Некоторое время после операции в организме могут обнаруживаться фрагменте чужого ДНК.
• Онкологические заболевания. Опухолевые клетки могут иметь искаженную ДНК, которая попадает в кровоток.

Как выбрать и сдать НИПТ в Екатеринбурге

Неинвазивное тестирование может проводиться базовое, то есть на самые частые патологии, или иметь расширенный формат. Расширенный тест включает в себя исследование на большее количество нарушений, включая отсутствие частей хромосом и моногенные заболевания.

В некоторых случаях вместе с неинвазивным пренатальным скринингом проводят консультацию генетика и генетический анализ матери на носительство мутировавших генов.

Неинвазивный тест можно сдать в лаборатории Medical Genomics. Данный генетический центр имеет большой выбор ДНК тестов, и грамотные консультанты помогут подобрать беременной женщине именно тот НИПТ, который ей необходим. На основании показаний выбирается базовый или расширенный метод тестирования. Анализ не требует предварительной подготовки, а на саму процедуру забора крови потребуется только несколько минут.

После исследования выдается результат как высокий или низкий риск хромосомных и генных нарушений. При высоком риске патологий могут потребоваться дальнейшие обследования.