В Свердловской области программа расширенного неонатального скрининга помогла врачам выявить у новорожденного синдром пестрой мозаичной анеуплоидии — редчайшее генетическое заболевание, которое в мировой медицине описано менее 40 раз. Благодаря ранней диагностике ребенок уже получил необходимое лечение.
Как сообщили в пресс-службе регионального Министерства здравоохранения, заболевание было обнаружено специалистами Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка». Своевременная диагностика позволила врачам начать заместительную иммунную терапию, которая защитит младенца от тяжелых инфекций, неизбежных при таком диагнозе без лечения.
Исполняющая обязанности главного врача центра Александра Павлова отметила, что с начала 2026 года лаборатория исследовала более 48,5 тысячи образцов крови новорожденных. География охвата включает Свердловскую, Курганскую, Челябинскую области, а также Ханты-Мансийский и Ямало-Ненецкий автономные округа.
Из 16,3 тысячи проб крови детей, рожденных непосредственно в Свердловской области, наследственные заболевания выявлены в 21 случае. Это позволяет медикам начинать терапию еще до появления первых симптомов, предотвращая развитие тяжелых осложнений и инвалидизацию.
Расширенный неонатальный скрининг, запущенный в рамках национального проекта «Семья» и Десятилетия детства в России, позволяет диагностировать риски 38 редких наследственных патологий, включая тяжелые нарушения иммунитета. В текущем году в регионе уже выявлено три таких случая.
Двум детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом в кратчайшие сроки после рождения выполнена трансплантация костного мозга в Областной детской клинической больнице. Всего по стране расширенный неонатальный скрининг помог спасти более 2 тысяч детских жизней.
Сегодня, 28 июня, отмечается Международный день неонатального скрининга — еще один повод напомнить о значимости этой программы для сохранения здоровья будущих поколений.
