У трехлетнего Саши Лабутина редкое генетическое заболевание, спасти его могла только инъекция безумно дорогого лекарства «Золгенсма». 11 августа мальчик получил волшебный укол и теперь будет жить!
Юлия Лабутина узнала о диагнозе сына, когда ребенку исполнилось 3,5 месяца. Кроме Саши у нее еще двое детей-двойняшек, и они абсолютно здоровы. В надежде на помощь профессиональных врачей семья переехала из Перми в Екатеринбург.
Что такое СМА?СМА, или спинальная мышечная атрофия возникает, из-за мутации в генах, как и рак. Клетки спинного мозга, отвечающие за движение и работу мышц, умирают. Дети с таким диагнозом не доживают и до трех лет, ведь малыши не могут сами двигать ручками и ножками, глотать пищу, а затем и дышать.
Каждый 40-й россиянин является носителем сломанного гена. Если у обоих родителей есть такие, то с вероятность 25% у ребенка будет СМА. С вероятностью 50% малыш унаследует и станет носителем гена.
Спасительный укол
Юлия открыла сбор средств на самое дорогое в мире лекарство «Золгенсма» - стоимостью 160 млн рублей, который изначально ставили только в США. Препарат заменяет дефектный ген на его здоровую копию. Высокая цена объясняется затратами на производство лекарства - на его создание ушло десять лет. Есть и другое «но»: «Золгенсма» используют только если ребенок весит меньше 21 килограмма. Раньше его и вовсе ставили исключительно детям до двух лет.
По подсчетам НАШЕЙ, чтобы среднестатистической семье самостоятельно купить «Золгенсма», потребуется больше 550 лет (если платить по 25 тысяч рублей в месяц)!
Аналог леченияЕсть и другой, не менее дорогой аналог лечения - пожизненная терапия препаратом «Спинраза»: первый год лечения им стоит порядка 45 млн рублей (это шесть инъекций), дальше по 20 млн рублей ежегодно. Это патогенетическая терапия, то есть лекарство воздействует на дублирующий, а не основной ген. Юлия отказалась от терапии «Спинразой», поскольку в это время Саша принимал участие в клинических испытаниях другого аналогичного лекарства. К сожалению, испытания закрыли.
Вопрос обеспечения времени между терапиями был непонятный, этот перерыв мог быть фатальным для ребенка. Когда ребенок переходит с терапии на терапию нужно оформлять ряд документов. На счету был каждый день. «Золгенсма» же воздействует на первопричину заболевания, другие дети со СМА намного лучше и быстрее шли после него на поправку, некоторые даже уже могут стоять
рассказала НАШЕЙ Юлия Лабутина
Свет в конце тоннеляПорядка 55 млн рублей удалось собрать уральцам и благотворительным фондам. Последнюю часть суммы – 105 млн рублей перевел глава РМК Игорь Алтушкин. Впервые препарат привезли прямо в Екатеринбург на самолете, а хранили заветный укол в криокапсуле с сухим льдом при температуре минус 80 градусов.
Саша чувствует себя хорошо, но есть небольшая слабость после введения инъекции. Шансы на восстановление у нас хорошие, но СМА никуда не денется, теперь нам предстоит курс реабилитации. Он стал лучше шевелить шеей и головой. Но видно это только мне, так как я нахожусь с ним постоянно. Пока что он держит голову не больше минуты. На занятия с Сашей уходит по шесть часов в день, это очень тяжелый труд. Поддержка государства тоже была, это работа паллиативной службы, все оборудование: аппарат ИВЛ, коляски, массажи, ЛФК. Часть из необходимого приобретали благотворительные фонды
поделилась мама Саши Лабутина
По поручению Председателя Правительства РФ Михаила Мишустина в 2022 году всех новорожденных россиян начнут проверять на СМА и еще 35 других генетических недугов.
Фото: пресс-служба РМК
- Екатеринбурженка Светлана Новожилова и ее супруг Петр первыми смогли собрать деньги на лекарство своего ребенка с СМА. Они рассказали свою историю и поделились тем, как сейчас чувствует себя их дочка Аня.
- Не все дети доживают до того момента, когда помощь придет. Будь то государство или богачи. Пятилетняя Василиса с СМА из Екатеринбурга умерла в очереди за препарат.
- Счастливая история еще одной семьи из Екатеринбурга, родители Миши Бахтина успели собрать 150 миллионов рублей на лечение своего сына.
Вступайте в НАШУ группу "ВКонтакте", чтобы узнавать новости первыми и выигрывать призы!
